루게릭병(ALS) 완벽 가이드 정의 원인 증상 진단 치료 경과 돌봄 팁

루게릭병(ALS, 근위축성 측삭경화증)은 운동신경세포(상·하위 운동뉴런)가 점진적으로 파괴되는 희귀 신경퇴행성 질환입니다.

팔·다리의 근력 저하와 근위축으로 시작해 말하기·삼키기·호흡 기능이 서서히 떨어질 수 있어, 조기 진단과 다학제적 관리가 매우 중요합니다.

루게릭병 원인 증상 진단 가이드

 

한눈에 핵심 요약

• 특징: 상·하위 운동뉴런이 모두 손상 → 진행성 근력저하·근위축·경직, 말·삼킴·호흡 장애로 이어질 수 있음
• 진단: 임상 신경학적 진찰 + 근전도(EMG)로 축삭 소실/탈신경 재지배 소견 확인, 감별 위해 MRI/혈액검사/근육생검 활용
• 치료 목표: 병 자체를 완치하는 치료는 아직 없음. 질병 진행을 늦추고(약물), 호흡·영양·의사소통·운동 기능을 유지하는 다학제 관리가 핵심
• 유효 약물: 릴루졸(riluzole)(생존기간 소폭 연장), 에다라본(edaravone) 주사(일부 환자에서 기능 저하 속도 완화 보고). 증상완화 약물과 비침습적 환기(NIV), 영양 보조(고열량·PEG 포함)가 예후에 중요
• 예후: 평균 생존 3~5년으로 알려져 있으나 편차 큼(10년 이상 생존도 가능). 호흡관리·영양·재활이 생존과 삶의 질에 큰 영향

정의

루게릭병 원인 증상 진단 가이드

루게릭병은 대뇌피질의 상위운동뉴런과 뇌간·척수의 하위운동뉴런이 선택적으로 퇴행하는 질환입니다. 이로 인해 위운동뉴런 징후(경직, 과반사, 바빈스키 양성)와 하위운동뉴런 징후(근위축, 근다발수축, 저긴장)가 동시에 또는 순차적으로 나타납니다. 발병은 보통 50대 이후 증가하며, 남성이 여성보다 더 흔합니다.

원인

• 가족성(약 5~10%): SOD1, C9orf72, TARDBP, FUS 등 여러 유전자 변이와 연관 보고.
• 산발성(대다수): 확정된 단일 원인은 없음. 흥분독성(글루타메이트), 산화스트레스, 단백질 응집, 축삭 수송 장애, 미토콘드리아 기능장애, 신경염증 등이 복합 관여한다는 가설이 유력.
• 환경/기타 가설: 독성 물질, 특정 바이러스, 외상, 반복적 격한 운동 등과의 연관성은 연구 중.

증상

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초기

• 한쪽 손·발의 미세한 근력 저하, 물건 자주 떨어뜨림, 발 끌림(steppage)
• 근경련/근다발수축, 미세한 언어 변화(발음 뭉개짐), 연하 곤란의 시작

진행

• 상위운동뉴런 증상: 경직, 반사 항진, 보행 경직
• 하위운동뉴런 증상: 근위축, 근력 저하, 연하·발성 근육 약화
• 구근형(연하·발성 우세): 사레, 흡인 위험 증가, 흡인성 폐렴 위험
• 호흡근 약화: 누우면 악화되는 호흡곤란, 야간 저환기, 수면 질 저하·아침 두통
• 일부에서 전두측두엽 기능 이상(집행기능·행동 변화) 동반 가능

진단/검사

1. 임상 신경학적 평가: 상·하위 운동뉴런 징후의 분절성·진행성 분포 확인
2. 전기생리: 근전도(EMG)에서 만성 탈신경·재지배 소견, 신경전도검사로 말초신경병증 감별
3. 영상/기타: 뇌·척수 MRI로 구조적 병변 배제, 필요 시 근육생검·혈액검사

기능평가 척도: ALSFRS-R(일상 기능 12문항, 0~48점)로 진행 속도와 치료 반응 추적

치료

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질병 진행 억제

• 릴루졸: 글루타메이트 조절로 생존기간을 수개월 연장 효과 보고. 간기능 모니터링 필요.
• 에다라본(정맥주사/경구 제형 지역별 상이): 산화스트레스 완화 기전, 특정 기준을 충족하는 환자에서 기능 저하 속도 완화 보고.

호흡 관리

• 비침습적 양압환기(NIV): 야간 저환기·과탄산증 개선, 생존 연장 근거.
• 분비물 관리: 흉부 물리치료, 기계적 흡인, 기침유발기, 필요 시 기관절개 고려(개인 선호·의학적 적응증에 따라).

영양·연하

• 고열량·고단백 식사 권장, 삼킴 장애 시 농도 조절·점도 증진.
• 반복 흡인·체중 감소 심하면 위루관(PEG) 고려(예후 및 삶의 질 향상에 기여).

증상 완화 약물

• 경직/근긴장: 바클로펜, 티자니딘
• 근경련/통증: 멕실레틴 등 고려
• 침 과다: 글리코피롤레이트/아트로핀 점안액의 구강 사용, 보툴리눔독소 타액선 주사
• 가성구매성 정동(pseudobulbar affect): 덱스트로메토르판/퀴니딘 복합제
• 우울·불안/수면장애: 증상에 맞춘 정신건강의학과 협진

재활·보조기기·의사소통

• 물리·작업치료: 관절 구축 예방, 균형·호흡 근육 훈련
• 보행·상지 보조기: 낙상 예방, 에너지 절약
• 의사소통 보조(ACC): 음성증폭기, 문자판, 아이게이즈(시선추적) 기기 등
• 사회복지·심리 지원: 환자·가족 교육, 돌봄 부담 경감 자원 연계

경과/합병증

• 평균 생존 3~5년이나 개인차 큼(10년 이상 생존도 적지 않음).
• 주요 사망 원인: 호흡부전, 감염(흡인성 폐렴).
• 예후에 영향을 주는 요소: 발병 아형(사지형/구근형), 발병 연령, 호흡기 개입 시점, 영양 상태, 다학제 접근 여부 등.

생활·돌봄 체크리스트

• 호흡 신호 점검: 수면 중 숨참·야간 각성·아침 두통·주간 졸림 → 조기 NIV 평가
• 체중 모니터링: 한 달 5% 이상 감소 시 영양·연하 팀 재평가
• 낙상 예방: 보행 보조기·집안 환경 정비(미끄럼 방지, 손잡이 설치)
• 감염 예방: 독감·폐렴구균 백신 상의
• 의사결정 계획: 호흡기·영양·연명의료에 대한 사전 돌봄 계획(ACP)을 의료진과 논의
• 가족·돌봄자 지원: 간병 교육, 지역 자원·경제적 지원 정보 연계

병원에 바로 가야 할 때

• 갑작스러운 호흡곤란, 청색증, 의식 저하
• 심한 사레/흡인 후 지속 기침·발열
• 급격한 체중 감소, 탈수·영양 섭취 불가
• 새로 생긴 심한 두통·신경학적 변화

자주 묻는 질문(FAQ)

루게릭병 원인 증상 진단 가이드

Q1. 유전자 검사를 꼭 해야 하나요?가족력이 있거나 젊은 발병, 비정형 경과일 때 유전상담과 검사를 고려합니다. 검사 결과는 치료 전략·가족 계획에 도움을 줄 수 있습니다.

Q2. 운동은 해도 되나요?
무리한 근력 운동은 피하되, 저강도·규칙적 스트레칭, 호흡 운동, 에너지 보존 전략이 권장됩니다. 재활의학과와 개별 처방을 계획하세요.

Q3. 에다라본은 누구에게 도움이 되나요?
기능 저하 초기·호흡기능이 비교적 보존된 일부 환자에서 기능 저하 속도 완화가 보고됐습니다. 적응증과 투여 스케줄은 신경과 전문의와 상의하세요.

Q4. 식사가 자꾸 사레 걸립니다.
연하평가 후 점도 조절식, 자세 교정, 필요 시 PEG를 고려합니다. 적절한 영양 지원은 감염 예방과 예후에 중요합니다.

 

 

이 글은 의료 정보 제공 목적이며, 개별 치료 결정은 반드시 신경과 전문의와 상의해야 합니다. 호흡곤란·흡인 등 응급 증상이 있으면 즉시 응급실을 방문하십시오.